Genética clínica básica.

Horas

200 Horas

Formato Online

Formato Online

Identificador

IDENTIFICADOR:
CURUEMCONL0263

Metodología

Se desarrollará una Plataforma Moodle específica, donde el alumno pueda presentar en ella: trabajos, comentario de artículos, libros, etc, interaccionar con otros alumnos a través de foro y/o chat, presentarle apuntes y anexos que puedan ir surgiendo a lo largo del desarrollo del curso, y ser el medio de presentar y responder dudas y tutorías específicas de la evaluación del curso.

Esta Plataforma será visualizada por los profesores del curso, para comprobar en todo momento el desarrollo del mismo. La realización del curso será online y a través de la plataforma. El acceso a la plataforma será controlada por el equipo de profesores especialistas en la materia.

  • Temario.
  • Resúmenes.
  • Evaluaciones.
  • Vídeos.
  • Seguimiento completo del proceso formativo.

Salidas profesionales

Las salidas profesionales del curso Genética clínica básica son:

  1. Habilidades críticas y autocríticas.
  2. Resolución de problemas.
  3. Gestión y manejo de información interdisciplinarios.
  4. Comprensión de diversidad y multiculturalidad.
  5. Diseño y gestión de proyectos.
  6. Capacidad de trabajar de manera autónoma.
  7. Capacidad de aplicar los conocimientos adquiridos al trabajo profesional del personal sanitario desde una perspectiva globalizadora.
  8. Capacidad para observar, analizar y documentar procesos educativos.
  9. Trabajo en equipo.

Objetivos

Los objetivos del curso Genética clínica básica son:

  • Ofrecer con este curso on-line una visión general a modo de revisión bibliográfica de los diferentes campos y aplicaciones de la genética.
  • Educar en los nuevos avances en genética, a nivel de prevención y tratamiento personalizado de enfermedades también conocido como medicina de precisión.
  • Evaluar diferentes fases analíticas en las que se basa al estudio genético, las enfermedades de base genética, centrándose en aquellas que presentan un patrón hereditario y que por tanto pueden transmitirse a la descendencia.

Contenidos

Módulo I.

1

Conceptos generales

Introducción
Conceptos básicos de genética
Alteraciones genéticas
Anexo I: Herencia mendeliana
Resumen
Autoevaluación
Bibliografía

Módulo II.

2

Fase pre-analítica

Introducción
Extracción de adn
Cuantificación
Control de calidad de las muestras
Consentimiento informado. Aspectos éticos y legales
Anexo I. Normativa respecto al consentimiento informado extraída del boja 152 del 8 de julio de 2009
Documento de consentimiento informado extraído del boja num 152 del 8 de julio de 2009
Resumen
Autoevaluación
Bibliografía

Módulo III.

3

Fase analítica

Introducción
Técnicas de biología molecular
Variantes de la técnica PCR
Secuenciación Sanger
Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
“Next generation sequencing” (ngs) o secuenciación de nueva generación
Técnicas de citogenética
Resumen
Autoevaluación
Bibliografía

Módulo IV.

4

Fase post-analítica

Introducción
Análisis e interpretación de los resultados: análisis bioinformático
El informe genético
Asesoramiento y consejo genético
Anexo I: Cómo realizar un árbol genealógico o “pedigree”
Resumen
Autoevaluación
Bibliografía

Módulo IX.

5

Bases genéticas del cáncer. Cáncer hereditario I

Introducción
Ciclo celular y apoptosis
Cáncer hereditario
Resumen
Autoevaluación
Bibliografía

Módulo V.

6

Enfermedades monogénicas y poligénicas

Introducción
Enfermedades monogénicas/mendelianas
Enfermedades autosómicas recesivas
Ligadas al cromosoma X
Enfermedades poligénicas/multifactoriales
Resumen
Autoevaluación
Bibliografía

Módulo VI.

7

Enfermedades genéticas no mendelianas y enfermedades endocrinas

Introducción
Enfermedades con herencia no clásica o no mendeliana
Enfermedades metabólicas y endocrinas
Resumen
Autoevaluación
Bibliografía

Módulo VII.

8

Enfermedades hematológicas

Introducción
Introducción
Hemocromatosis
Hemofilias
Trombofilia
Hemoglobinuria paroxística nocturna
Resumen
Autoevaluación
Bibliografía

Módulo VIII.

9

Enfermedades infecciosas

Introducción
Defectos poligénicos
Genética de las principales enfermedades infecciosas
Resumen
Autoevaluación
Bibliografía

Módulo X.

10

Cáncer hereditario II

Introducción
Síndrome de predisposición al cáncer de mama y ovario hereditario
Neoplasias endocrinas múltiples
Resumen
Autoevaluación
Bibliografía

Módulo XI.

11

Diagnóstico genético prenatal

Introducción
Cribado prenatal
Diagnóstico genético prenatal
Diagnóstico prenatal no invasivo
Asesoramiento genético
Diagnóstico genético preimplantacional
Resumen
Autoevaluación
Bibliografía

Módulo XII.

12

Farmacogenética y farmacogenómica

Introducción
Conceptos de farmacogenética y farmacogenómica
Variabilidad en la respuesta a fármacos
Dianas de estudio: biomarcadores
Guías clínicas/bases de datos
Aplicación a la práctica clínica
Resumen
Autoevaluación
Bibliografía

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